Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы обусловлены изменениями генетической информации. В их основе лежат генные мутации, ведущие к нарушению синтеза определенных структурных белков или ферментов, что вызывает различные нарушения.
Синдромы речевых расстройств наблюдаются при многих наследственно обусловленных заболеваниях обмена веществ. Первым признаком нарушенного нервно-психического развития ребенка часто являются различные речевые нарушения.
Специфические речевые нарушения наблюдаются и при фенилкетонурии – наследственном заболевании, обусловленном нарушением обмена фенилаланина, и других наследственных заболеваниях обмена. Все эти речевые нарушения рассматриваются как синдромы в структуре наследственно-обменных заболеваний нервной системы. Рано начатое лечебное питание в значительной степени может предупредить тяжелое течение заболевания, последующее снижение интеллекта и недоразвитие речи.
Логопеду важно помнить о возможности подобных заболеваний, необходимости их ранней диагностики и лечения, детей с подозрениями на данную патологию целесообразно направлять в медико-генетическую консультацию.
Итак, этиологические факторы, вызывающие нарушения речи, сложны и полиморфны. Наиболее часто встречается сочетание наследственной предрасположенности, неблагоприятного окружения и повреждения или нарушения созревания мозга под влиянием различных неблагоприятных факторов.
Анализ этиологии речевых нарушений помогает разграничению «первичных» речевых расстройств, связанных с поражением или дисфункцией речевых механизмов, от «вторичных», наблюдаемых у детей с нарушениями интеллекта или сенсорными дефектами, а также при различных текущих заболеваниях центральной нервной системы.
Выводы и проблемыОснову для изучения этиологии речевых расстройств составляют эволюционно-динамический подход и принцип диалектического единства биологического и социального в развитии речи.
Большую роль в нарушениях речевого развития и в возникновении невротических речевых расстройств играют социальные факторы (функциональные формы речевых расстройств). Окружающая ребенка социальная среда является не только условием, но и источником развития речи.
Материальным субстратом речевой функции является нервная система. Поэтому при повреждении нервной системы и нарушениях ее созревания под влиянием различных факторов наиболее часто отмечаются различные нарушения речи (органические центральные формы речевых расстройств). Многие виды речевых расстройств возникают под влиянием воздействия на развивающийся мозг ребенка различных неблагоприятных факторов. Различные соматические заболевания и болезни обмена веществ могут быть как благоприятными условиями для возникновения речевых расстройств, так и в некоторых случаях их непосредственными причинами. Важными вопросами этиологии речевых нарушений являются:
• изучение причин системных речевых расстройств коркового генеза (алалии, афазии) с учетом локализации, характера и времени поражения мозга;
• определение роли наследственного фактора в возникновении различных видов нарушений речи;
• детальное изучение причин и предрасполагающих условий к возникновению различных форм заикания;
